| 目的：从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484点突变的临床特征和中医体质分型，进一步探讨LHON发病与体质类型的关系。
方法：对2003年7月至2006年4月间10例来自不同家系的14484点突变患者进行追踪随访。收集169例母系亲属的相关临床和病史资料，绘制家系图。同时采用《中医体质调查表》，对135例母系家族成员进行体质类型调查。
结果：10家系169位母系亲属LHON外显率为27.8%（47/169）。所有患者均为急性或亚急性发病，双眼受累。经过平均235.81月的随访，71.4%（30/42）患者视力恢复，女性视力恢复率（78.3%）高于男性(50%)。135例母系亲属接受体质调查，各种体质类型的发病率由高至低依次为气郁质（55.56%）、气虚质（40%）、湿热质（33.33%）、阴虚质（31.82%）、瘀血质（20%）、痰湿质（16.67%）、正常质（12.5%）。对九种体质类型发病率整体比较有统计学差异（P<0.05）。剔除样本量小于10的四种体质类型后，其余五种体质类型两两比较，正常质-气郁质的发病率差异显著（P<0.01），其余体质类型间发病率无统计学意义。
结论：LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变相似。体质类型与LHON发病相关。气郁质对LHON的发病影响显著。
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