| 目的：探究一中国汉族青少年起病的原发性开角型青光眼家系与MYOC（myocilin）基因突变的关系，并观察该突变的临床特征。方法：为每一位家系成员行详细的青光眼专科的检查，包括在裂隙灯前检查眼前段，使用房角镜观察房角结构，使用眼底镜观察眼底，测量压平眼压、中心视野、周边视野、眼底视神经照相。抽取每位家系成员少量的外周血，提取基因组DNA，使用PCR的方法扩增MYOC基因的编码外显子区域（1、2、3号外显子），用直接测序的方法检测寻找突变位点。同时选取120份健康成年人DNA样本作为正常对照。结果：该家系呈常染色体显性遗传，中位数发病年龄为32（29-35）岁，治疗前眼压的中位数为31（28-32）mmHg，该家系的患者均携带一杂合突变Asp380Tyr，在核苷酸序列上也即1138位的鸟苷酸（G）变成了胸腺嘧啶（T），该突变使得第380位的氨基酸从天门冬氨酸（Aspartic Acid）变为酪氨酸（Tyrosine），而家系中的健康成员均不携带该突变，正常对照人中也没有发现此突变。结论：D380Y (c.1138G>T) 突变是该家系的致病突变，该突变具有发病早，进展快的特点，在此类家系中行MYOC基因的检测有助于早期诊断。
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