| 先证者（Ⅲ1），19岁，因出生后双眼睁不大、右眼位外偏而未我院就诊。先证者为第三代第一胎，足月顺产，其母孕期未异常，父母非近亲联婚。患者母亲、外祖父、两个舅舅及表弟妹都患同样眼病，如图示。
Ⅰ ■1 〇2
Ⅱ●1 □2 █3 ○4 █5 ○6
Ⅲ ●1 █2 ●3 ●4
图示 CFEOM家系图谱
患者发育营养良，全身检查正常。眼科情况：视力：右眼：0.1；左眼：0.5.。矫正视力：右眼：+2.00DSこ+2.50DC×120º=0.1；左眼：-2.00DSこ-3.75DC×160º=0.8。角膜映光：右眼：-35º，下斜10º；左眼下斜20º。三棱镜中和：右眼-85△，下斜15△；左眼下斜30△。双眼上转不能过中线，内转欠约5mm，外转到位，双眼被动牵引试验：阳性。双眼睑裂宽度2—3mm,提上睑肌力等于零，额肌力6mm。双眼前节正常，玻璃体透明，眼底未病变，右眼旁中心注视。于2006年12月12日局麻下行右眼外直肌断腱，左外直肌悬吊，左下直肌悬吊。术中见双眼外直肌及左下直肌薄弱，不见肌纤维纹理，张力大，断腱后各条眼肌均呈纤维条索状。取右眼外直肌小片送病检。2006年12月21日局麻行上睑额肌瓣悬吊术，睑裂宽约7mm,上睑缘位瞳孔上缘。术后1个月复查：双眼睑能闲合，睑裂对称，宽约7mm，外观改善。角膜映光：右眼-15º，双眼球内外转正常，上转受限。病检结果：先天性病变性肌病。
讨论
先天性眼外肌纤维化综合征（congenital filrrosis of the extraocular muscles,CFEOM）是一种少见病，由一组以先天性非进行眼外肌病变为特征的相关疾病组成，多合并上睑下垂，本家系三代8人患相同眼病。根据有关CFEOM表现型和基因型的研究，可将CFEOM分为3型。本家系属常染色体显性遗传，为典型CFEOM即CFEOM1，疾病基因在第12号染色体。
本病通过手术可改善外观，但上睑下垂以适度矫正为宜，以免发生暴露性角膜炎。
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