目的 将微阵列技术(microarray)应用于P450基因的单核苷酸多态性(SNP)分型,研究P450基因多态性与抗青光眼药物(以Timolol为代表)作用的个体差异的相关性,进行青光眼个体化药物治疗的探索性研究。 方法 用基因芯片(商品化个性化用药检测芯片)对31例原发性开角型青光眼患者进行相关代谢酶基因的SNP分型,检测P450 2C9的1个位点、P450 2C19的2个位点、P450 2D6的1个位点,以及两个受体SNP位点,共6个位点,结合临床资料,进行统计分析,判断各个位点不同SNP基因型的分布与Timolol用药后反应个体差异的关系。 结果 31例患者按用Timolol后眼压下降幅度分为Ex组、Ut组和In组,按用药后是否出现心动过缓分为SE组和NSE组,比较4个位点(P450 2C9 SNP rs1057910、P450 2C19 SNP rs4986893、rs4244285、P450 2D6 SNP rs1135840)各组间各基因型分布。Ex、Ut和In三组间P450 2C19 SNP rs4986893和P450 2D6 SNP rs1135840三种基因型分布存在差异(P<0.05);按用药后是否出现心动过缓分组4个位点均没有发现基因型分布差异。结论 微阵列技术是一种高通量、快速的基因分型技术,在进行抗青光眼药物作用个体差异机制的初步研究时,应用该技术可以获得不同代谢酶基因多个位点的信息,其结果对进一步的研究有指导作用。
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