| 目的 探讨原发性开角型青光眼（POAG）一线治疗药物噻吗心安（Timolol）的主要代谢酶P450 2D6基因（CYP2D6）单核苷酸多态性（SNP）与Timolol治疗个体差异的相关性，寻找影响Timolol降眼压效果和严重药物不良反应的代谢酶基因位点，进行青光眼个体化药物治疗的探索性研究。 方法 前瞻性队列研究，对象为80例POAG患者，单用0.5%Timolol滴眼液局部点眼控制眼压，观察用药后眼压和心率变化，全部提取基因组DNA。按用药后眼压下降幅度分为显效（Ex）组、有效（Ut）组和无效（In）组，同时按用药后是否出现心动过缓分为不良反应（SE）组和无不良反应（NSE）组。根据数据库资料选取8个CYP2D6 SNP检测位点，进行SNP分型，计算基因频率，进行统计分析判断各组间差异。 结果 Timolol 的降眼压幅度和用药后的不良反应存在明显个体差异。8个检测位点中，rs16947、rs1135840、rs1065852位点发现两态多态性并达到Hardy-Weinberg平衡，各位点Ex组、Ut组和In组间基因型分布差异有统计学意义（P<0.05）,但这3个位点各基因型的降眼压幅度差异不显著。 rs16947位点SE组和NSE组间基因型分布差异有显著性（P<0.05）。 结论 CYP2D6 SNP位点rs16947、rs1135840、rs1065852可能与Timolol药物反应个体差异相关，同时rs16947可能与用药后是否发生明显心动过缓相关，其TT基因型携带者发生用Timolol后容易出现明显的心动过缓。
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