我国汉族Vogt-Koyanagi-Harada患者HLA-DQB1基因启动子区多态性研究
闵寒毅1牛妮芳2刘英2 张美芬1 朱席琳2 赵家良1
1 北京协和医院眼科 2 中国医科院基础所 100730
目的 研究我国汉族VKH患者HLA-DQB1基因启动子区多态性。方法 应用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)-克隆-测序方法检测88例北方汉族VKH患者和88例非VKH正常对照的HLA-DQB1基因启动子区等位基因。结果 受试者HLA-DQB1基因启动子区分为16种聚丙烯酰胺凝胶电泳带型，测序结果显示，他们分别对应5种HLA-QBPs，其中VKH患者HLA-QBP6.1频率显著降低于对照组（P＝0.001）。发现受试者启动子区共存在12种带核苷酸多态性（SNP）8个转换（A→G，C→T），2个缺失（-182-/A和-182---/AAA），一个颠换（-189A→C），1个插入（-21ACT）。其中VKH患者中-189C频率显著高于对照组（P＝0.000），而-227G频率低于对照组（P＝0.000）。结论 1）HLA-DQB1启动子区QBP6.1等位基因是VKH的抗性等位基因；2）HLA-DQB1启动子区SNPs -189 C/A是VKH易感SNP，而-227 G/A是VKH抗性SNP。 |
