| 目的：本研究首次以CPEO患者受累眼外肌骨骼肌为研究样本，应用分子遗传学技术分别对CPEO患者及非CPEO患者的受累眼外肌、外周血单个核细胞（PBMC）mtDNA的“共有缺失”突变及其它基因点突变进行检测分析。
方法：病例系近一年期间在本院行手术治疗患者。14例为上睑下垂和/或斜视手术的先天性麻痹性斜视患者。术前取外周血2ml，术中取受累眼外肌标本共34份（有的病例有多条受累眼外肌）。根据线粒体脑肌病临床诊断标准[1]，4例患者诊断为CPEO，10例为非CPEO的先天性麻痹性斜视患者。
结果：1.PBMC和眼外肌骨骼肌细胞mtDNA“共有缺失”突变的检测结果 如果患者存在mtDNA的“共有缺失”突变，则电泳能得到1280bp缺失特异性PCR产物条带。结果有1例CPEO患者的受累眼外肌（提上睑肌）中出现了此条带，其它样本均未出现。
2.mtDNA tRNA（Leu）基因 3243位点突变的检测结果 所有CPEO患者及非CPEO对照组的PBMC、受累眼外肌标本电泳结果显示，酶切后未检测到A3243G点突变。
3.mtDNA tRNA（Leu）基因其它点突变的检测结果 包含整个tRNA（Leu）基因的709bp PCR产物被EcoR V酶切后，所有样本均得362bp、347bp两片段。采用PCR-SSCP技术，所有CPEO患者及非CPEO对照组的PBMC、受累眼外肌标本电泳结果显示无一个样本出现泳动变位。
结论：CPEO的分子生物学发病机制复杂,临床表现严重程度差异不大，但mtDNA的突变类型却迥然不同。因此，不同基因型导致相同表型的潜在因素尚需进一步的探讨。 |
