[1]题目:Avellino角膜营养不良家系的TGFBI基因突变检测分析
[2]作者:曹文萍 刘平
[3]单位．城市：哈尔滨医科大学附属第一临床医学院眼科三病房(150001)
[4]目的：探讨中国北方地区Avellino角膜营养不良家系的TGFBI基因突变类型。
[5]方法：对一个4代常染色体显性遗传性Avellino角膜营养不良家系成员进行详细的眼科检查，抽取部分家系成员（包括4例患者和17例正常对照）的外周血，常规方法抽提基因组DNA。
利用特异性引物对TGFBI基因的17个外显子进行聚合酶链反应（PCR）扩增，扩增产物经纯化后直接进行正反双向测序。
[6]结果：在TGFBI基因第4外显子发现G→A突变，导致编码蛋白质第124位精氨酸被组氨酸取代（R124H）。这一序列改变见于家系中所有受累成员及两个无临床症状的正常成员（年龄均＜13岁），且均为杂合性突变。
[7]结论：TGFBI基因突变（R124H）是该家系Avellino角膜营养不良发病的分子基础。
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