HTRA1启动子单核苷酸多态性与年龄相关性黄斑变性单眼/双眼状态的相关性研究
陈浩宇 杨正林 赵培泉 张康 唐仕波
单位：中山大学中山眼科中心 广州市先烈南路54号，510060
目的：以前的研究表明位于HTRA1启动子的单核苷酸多态性rs11200638与年龄相关性黄斑变性的发病有相关性。本论文的目的是研究rs11200638与单眼、双眼AMD各自的相关性。
方法：研究对象为美国犹他州的白种人，共有774例晚期AMD患者和294例年龄匹配的健康对照者纳入本研究。晚期AMD患者根据单眼/双眼状态和病理特征分为单眼/双眼地图状萎缩、单眼/双眼脉络膜新生血管四个组。将患者和对照的血液提取DNA后采用PCR对rs11200638进行基因型鉴定。采用logistic回归进行统计学分析，评价rs11200638与各个组的相关性。
结果：Rs11200638 A等位基因和AA基因型的频率在各个病例组均显著高于对照组。而且A等位基因在双眼地图状萎缩患者中的频率明显高于单眼患者，p=0.03，在双眼脉络膜新生血管的患者中的频率明显高于单眼患者，p＝0.02。AA纯合子发生双眼地图状萎缩的OR值是单眼OR值的3倍，发生双眼脉络膜新生血管的OR值是单眼的2倍。
结论：我们的研究进一步支持HTRA1在AMD发病中的作用，并且为临床AMD患者的随访和预后预测提供指引。
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