| 目的 分析Alport综合征患者的临床表现和眼部病变的特征。方法 对21年来我院确诊的31名Alport综合征患者的资料进行回顾性分析，记录其一般情况、家族史、眼部、肾功能及耳科检查结果等。结果 患者中男性21人（67.7 %），女性10人（32.3%）。确诊年龄19.8±9.7岁。患者中有17人满足3项以上诊断标准（54.8%），另外14人均进行了肾穿刺活检电镜检查支持诊断。 12人有眼部异常（ 38.7 %），4人同时有前锥形晶状体和黄斑周围视网膜斑点2项；1人仅有晶状体异常；7人仅有视网膜斑点。28人进行肾穿（90.3 %），电镜检查符合诊断。20人有家族史（64.5 %）。21人有听力障碍（67.7 %）。结论 Alport综合征患者中眼部异常的表现有独特性；了解眼部病变特征并结合全身病史有助于疾病的诊断和随诊。 |
