张潇 董方田
患者男，16岁起双上睑下垂，20岁起双眼球运动障碍，伴体力下降，否认家族史。神经科检查：新斯的明试验阴性，重复神经刺激、肌电图、心电图、头颅MRI和血清肌酶均无明显异常，血乳酸运动试验阳性；左股四头肌肌活检，免疫组化MGT未见不整红边肌纤维（RRF），NADH、SDH少数肌纤维周边略深染，见RRF等位纤维，CCOⅡ型纤维着色明显淡。眼科检查：最佳矫正视力右0.9，左1.0，双眼眼压正常，各方向运动受限，无复视，前节无明显异常，视网膜可见色素沉着及脱色素的斑驳样改变；FFA双眼视网膜弥漫性“椒盐样”改变，累及黄斑；眼部B超双眼各条直肌肌腹变窄；视野右眼盲点外露，旁中心暗点，左眼盲点扩大；ERG双眼视杆反应、锥杆混合反应、Ops、视锥反应及30Hz反应波潜伏期及振幅在正常范围。诊断：线粒体肌病，慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO），双眼视网膜病变。治疗：辅酶Q10，多种维生素。线粒体肌病为线粒体代谢障碍所致，以肌肉无力为主要表现，包括一组在临床和生化上具有异质性的综合征，有多种遗传方式，多散发。CPEO表现为上睑下垂、眼外肌麻痹，而典型的Kearns-Shyer综合征（KSS）包括CPEO、非典型视网膜色素变性和心脏传导阻滞三联症。本患者无心脏异常，可认为是KSS的不完全型，心脏受累往往在其它部位病变之后，因此除予辅助替代治疗外，应该密切随诊以早期发现心脏异常。 |
