Leber’s遗传性视神经萎缩基因突变比率与临床表现关系研究
王影1 童绎2 王剑勇3 卲俊斌4 张洪星5 胡世兴1
1．中国中医科学院眼科医院
2. 福建医科大学附属第一医院
3．浙江大学医学院附属第一医院
4．上海之江生物科技有限公司
5．济南市第二医院
【摘要】目的 探讨LHON突变线粒体的量对疾病发生发展的影响。方法 利用线粒体荧光比值与量化关系，对6个G11778A突变位点的Leber氏病家系进行外周血突变与野生线粒体比值的测定。结果 母系成员中纯突变型外显率远高于杂合子型，野生型与突变型线粒体比值与母系成员的发病率有相关性。结论 外周血线粒体突变比率检测对Leber氏家系外显率的推测有重要意义。
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