| 目的：讨论先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）与先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)的关系。方法：患者，男，29岁，下颌上举，左眼上睑下垂遮盖瞳孔区，左眼球先天性固定于眼球下转30，各向运动受限制，企图上转时却发生集合，术前行详细眼部检查，诊为先天性眼外肌纤维化，拟行下直肌断腱术。结果：局部麻醉手术，术中下直肌探查，发现下直肌纤维化，毫无弹性，下直肌止点距角膜缘10mm。下直肌断腱后，依然下斜视，丝毫不能上转，上直肌探查发现上直肌缺如，直接可以看到上斜肌。结论：该病例临床表现符合先天性眼外肌纤维化综合征特点，诊断明确，术中发现下直肌纤维化、上直肌缺如。下直肌、上直肌和提上睑肌均受动眼神经支配（CNIII），提示上直肌缺如和眼外肌纤维化可能同为先天性颅神经（CNIII）异常所致，先天性眼外肌纤维化综合征（CFEOM）为先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)。 |
