摘要：
目的：检测三个常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）家系的致病基因突变。方法：应用多聚酶链反应（PCR）、DNA测序技术，检测三个家系所有视网膜色素变性患者和未发病个体的视紫红质（RHO）基因的5个外显子及其周围的间接位点。结果：其中的一个河北省家系的13个患者第135位密码子均出现C→T 突变，导致精氨酸被色氨酸替代即Arg-135-Trp突变，v：8未发病个体携带Arg-135-Trp突变，其余15个未发病个体均没有携带此突变。此家系中的患者早期出现夜盲以及视野缩小，病情进展迅速。结论：RHO基因的Arg-135-Trp突变也存在于亚洲ADRP家系中，这一突变在亚洲人群中似乎可以引起一类临床症状严重的视网膜色素变性，与其在意大利和瑞典人群中的致病严重程度相似。
关键词：常染色体显性遗传视网膜色素变性； 视紫红质；基因突变
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