视网膜色素变性视紫红质基因P347L突变及其临床表型
首都医科大学附属北京友谊医院眼科 北京市宣武区永安路95号 100050
熊世红 王艳玲 高立新 黄映湘
【摘要】 目的 研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应和直接测序技术，对33例视网膜色素变性先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选，其中常染色体显性遗传5例、常染色体隐性遗传8例，散发病人20例；同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图（ERG）对患者进行临床检测。随机收集50名正常人进行对照检测。结果 发现1例散发患者有视紫红质基因P347L突变，呈杂合子，密码子347由CCG变成CTG。该患者临床表现为13岁出现夜盲，46岁时视力右眼0.1，左眼0.08，矫正不能提高。眼底表现为视乳头色蜡黄，血管明显变细，视网膜呈弥漫性骨细胞样色素沉积，黄斑中心凹反光消失。视野向心性缩窄，Goldman视野为中心旁5°－10°，Humphery视野为0dB。视网膜电图双眼锥体、杆体和锥杆体混合反应均呈熄灭型。结论 该视紫红质基因P347L突变患者有较为严重的临床改变；而且P347L突变被认为是该患者的病因。
【关键词】 视网膜色素变性；视紫红质；基因突变
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