题目：Leber’s遗传性视神经病变相关的线粒体基因突变新位点的研究报告
作者: 刘哲 瞿佳 童绎 孙传宾 周翔天
单位．城市：温州医学院附属眼视光医院, 温州市学院西路270号（角膜病信箱），邮编：325000
目的：对中国一Leber’s遗传性视神经病变（LHON）家系进行研究，并报道致病相关的线粒体基因突变新位点。
方法：对家系母系成员进行全面眼科临床检查明确诊断；常规提取外周血DNA，对全线粒体基因进行PCR扩增，纯化产物进行测序，并与剑桥标准序列进行比对，分析相关的突变位点。
结果：该家系为母系遗传的LHON，全线粒体基因测序无三个主要原发突变位点，但发现两个新的错义突变A13651G和T7270C。进一步分析表明，ND5基因的A13651G突变，导致中度保守的色氨酸突变为丙氨酸，跨膜蛋白疏水性改变可能影响呼吸链复合体I的电子传递，从而影响线粒体的氧化磷酸化；COI基因的T7270C突变，导致低度保守的缬氨酸突变为丙氨酸，对呼吸链复合体IV的功能可能有所影响；已报道的tRNAThr 基因突变A15951G在该家系也被发现。
结论：新突变A13651G可能是该家系发病的主要致病原因，T7270C突变可能为继发突变。A15951G突变可能对发病也起到一定的协同作用。本研究中新突变位点的发现，进一步扩大了LHON少见原发突变位点和相关突变位点频谱。
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