Lumican及Decorin基因与病理性近视的相关性研究
朱廷准 张丰菊
大连医科大学附属第一医院 辽宁省大连市西岗区中山路222号 116011
【摘要】目的 分析病理性近视患者及正常人血中lumican（LUM）、Decorin（DCN）基因序列，探讨他们与病理性近视发病的关系。方法 提取30例单纯性病理性近视患者（包括一家系8例及散发22例）及20例正常人的外周血DNA，对LUM第二外显子、5’调节区rs3759223周围以及DCN第7外显子的基因序列进行PCR扩增及直接测序分析。结果 发现4个基因突变位点，分别为：LUM第二外显子第507号碱基T→C（c.507T→C），为同义突变（N169N）；以及rs3759223（-4006bp）周围三处碱基置换：-3892A→T、-3889G→T及-3888C→A。以往被报道的rs3759223与病理性近视的相关性在本次研究中未得到验证。在DCN第7外显子未发现有意义的突变位点。结论 作为MYP3（12q21-q23）位点中的重要候选基因，LUM 5’调节区的基因变异与病理性近视的发病具有明显的相关性，LUM是否可被确认为病理性近视的致病基因以及其变异在病理性近视发生发展中的作用值得更深入的研究；DCN与病理性近视的关系有待进一步的论证。
【关键词】病理性近视；Lumican基因；Decorin基因；直接测序
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