| [1]题目：CRYAB 错义突变致常染色体显性遗传性核性白内障；[2]作者：谷静芝 金怡轩 李响 阮艳飞；[3]单位．城市：哈尔滨医科大学附属二院眼科 哈尔滨 150086 ；[4]目的：找出一个中国常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因探讨白内障发生机制；[5]方法：在已知与先天性白内障相关的致病基因附近选择合适的微卫星标记,基因组PCR扩增后进行基因分型，单体型分析。对提示致病的基因进行测序分析；[6]结果：αB-晶状体蛋白基因(αB-crystallin,CRYAB)与患者共分离，测序结果显示其外显子1第58位核甘酸C→T改变；[7]结论：该家系的致病基因是位于11q22.3-23.1的CRYAB基因，其外显子1第58位核甘酸C→T错义突变，导致其编码蛋白质氨基酸的发生变化，使N-末端第20位脯氨酸变为丝氨酸（P20S）。P20在各物种间高度保守说明其在维持а-晶体蛋白结构和功能中的重要性，此研究为进一步探讨白内障发病机制打下基础。 |
