| 目的：定位以常染色体显性方式遗传的重庆李氏原发性开角型青光眼家系的致病基因。方法 :对李氏家系进行全面的遗传学调查和样本采集，经严格表型界定后以短串联重复序列为分子遗传标记，采用喉选位点克隆策略结合连锁分析对该家系进行POAG候选基因及位点的筛查定位，在信号区域内加密STR 进一步精细定位。结果 发现由D2S2369 、D2S2325 、D2S378 和D2 S337所确定的染色体区域与该家系的致病基因紧密连锁，（D2S2369：LODs=4.584，0=0.00; D2S2352;LODs =2.992,0=0.00;D2S378;ODs=6.238,0=0.00;D2S337;LODs
4.892,0=0.00 ）.该区域位于Suriyapperuma SP 等人对7个欧裔成人型POAG家系的定位区域一致，且范围更小，为目前国内首次报道。 |
