| 【目的】 探讨Reis-Bücklers角膜营养不良患者的TGFBI基因的突变型与临床表型间关系。【方法】 对一家系6例患者及其中6名正常成员进行基因测序分析。采取外周血5m1，提取白细胞DNA，合成特异性引物后进行PCR，分别扩增TGFBI基因的第4、12和14外显子，将扩增产物进行直接测序，分析相应基因序列。对其中一例患者行双眼PTK术，术中取角膜上皮组织，透射电镜下进行观察。【结果】 该家系呈现常染色体显性遗传。临床表型为地图型。所有患者均检出TGFBI基因的R555Q突变。正常成员中未检出TGFBI基因突变。透射电镜下见角膜Bowman氏层有杆状沉积物。【结论】地图型Reis-Bücklers角膜营养不良患者家系呈现R555Q基因突变，在我国属首次报道。 |
