| 目的：确定中国无脉络膜症患者及其家族相关基因缺陷。方法：对先证者进行详细的临床检查，包括FFA、ICG和ERG。先证者的母亲及未患病的兄弟进行眼部检查及ERG检查。采取包括先证者、先证者的母亲及未患病的兄弟在内的家族中7人静脉血，筛查CHM基因突变。结果：临床检查及辅助检查确定先证者为无脉络膜症患者。其母亲为携带者，表现出典型的眼底改变。先证者CHM基因第14内含子/15外显子剪接点发生突变(IVS14-1 G>A)，携带者为杂合状态。家族中正常人及80名正常对照未发现此改变。结论：CHM基因第14内含子/15外显子剪接点发生突变(IVS14-1 G>A)和中国无脉络膜症患者有关。该研究首次报道中国无脉络膜症患者CHM基因突变。 |
