一个中国Reis-Bucklers角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究
齐艳华 李丹丹 林辉 周南 王丽 赵黎明
哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 150086
目的 明确一个延续3代常染色体显性遗传性Reis-Bucklers角膜营养不良家系的基因突变位点。通过对其进行分子遗传学分析，探讨我国人角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型。 方法 收集此家系成员的外周血5ml，提取白细胞DNA，利用合成的TGFBI基因第4、11、12、14外显子特异性引物，进行PCR扩增，通过对扩增产物直接测序进行突变检测。结果19个家系成员中有6个患有角膜营养不良。对TGFBI基因进行突变检测发现，此家系患者TGFBI基因第14外显子有1个G→D错义突变。结论 此Reis-Bucklers角膜营养不良家系患者的角膜病变由TGFBI基因 G623D突变引起，这个突变位点在国内首次报道。 |
