摘要 目的 在中国一个汉族遗传性粉尘状核性白内障家系中寻找遗传性粉尘状核性白内障的致病原因。 方法 收集该白内障家系的临床资料及血液标本，进行经典遗传学分析；用裂隙灯检查家系成员的晶状体，并采用扫描电镜分析先证者母亲（患者）的晶状体；提取家系中参与研究的26名成员的基因组DNA，进行白内障致病基因（如晶状体蛋白基因和缝隙连接蛋白的基因）外显子区域的突变扫描；用限制性片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）对检测到的突变进行验证，并在40名老年性白内障患者和200名正常人中检测是否存在已筛查到的突变。 结果 经典遗传学分析，该家系为常染色体显性遗传；家系中先证者母亲晶状体电镜检查表现出发泡现象，晶状体纤维纠结缠绕；在缝隙连接蛋白Cx50（GJA8）基因编码的核苷酸序列第827位发现一个C到T的新突变，导致在缝隙连接蛋白氨基酸序列的276位出现一个丝氨酸到苯丙氨酸的改变，氨基酸由亲水性的非极性氨基酸变成疏水性的非极性氨基酸，在40名老年性白内障患者和200名正常人中均未检测到这一突变。 结论 在中国一个汉族遗传性白内障家系中发现缝隙连接蛋白Cx50的GJA8基因的一个新突变（S276F），这一突变可能是该遗传性白内障的致病基因。
关键词: 白内障，先天性，粉尘状，突变扫描，限制性片段长度多态性分析，GJA8基因
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