| 目的：眼白化病1型（OA1）是一种X连锁隐性遗传病，患者以先天性眼球震颤、视力低下、虹膜和眼底的色素沉着不足、中心凹发育不良等眼部症状为主要表现，但这些表现没有特异性，所以在临床上诊断和鉴别诊断比较困难，在中国乃至亚洲人群中，几乎没有关于眼白化病1型的临床特征及遗传学的报道。本研究主要探讨中国人眼白化病1型的临床特点及基因型与表型之间的关系。
方法：中山眼科中心小儿遗传门诊部收集了6个OA1家系15个家庭成员，并进行详细的眼部检查，包括视力检查、虹膜的裂隙灯照相、眼底照相等。在收集的血液中提取基因组DNA，利用聚合酶链反应(PCR)扩增出致病基因GPR143的编码区，然后对PCR产物进行直接测序。发现的突变在家系的其他成员及正常对照中都进行了检测。
结果：在这6个家系中，每个家系都发现了一种突变，包括两个点突变c.353G>A (p.Gly118Glu)与c.658+1G>A；两个小缺失突变：c.238_240delCTC (p.Leu80del)与c.849delT (p.Val284SerfsX15)；两个长片段缺失突变：g.1103_7266del6164与 g.25985_26546del562，前个突变缺失了6164个碱基，其中包含第2、3外显子，后个突变缺失了562个碱基，包含了第8外显子。在这6个突变中，只有c.353G>A是已知突变，其他5个都是新突变。所有的患者都表现为先天性眼球震颤、视力低下、黄斑发育不良等，但与白种人OA1患者比较起来，中国人OA1患者有着不同的临床表现：虹膜与眼底的色素沉着不足非常不明显，临床上很容易被忽视，但黄斑发育不良可作为OA1的典型特征，它可作为与其他类型的眼球震颤相鉴别的主要特点。
结论：本研究对中国人OA1患者的临床特征提出了新的认识，黄斑发育不良是国人眼白化病1型的重要特征，对本病的临床诊断与鉴别诊断具有一定的指导意义，GPR143的检测可进行基因诊断。 |
