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| Mutation identification in a Chinese family with Norrie disease and prenatal diagnosis |
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| 作者：张天晓 文章来源：中国医科大学第四临床学院 点击数1902 更新时间：2008/1/11 文章录入：毛进 责任编辑：毛进 |
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Mutation identification in a Chinese family with Norrie disease and prenatal diagnosis
作者：张天晓2、赵秀丽1、张劲松2、张学1 单位：1 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室（北京东单三条5号 100001） 2 中国医科大学第四临床学院
目的：对一个中国人诺里病家系进行致病基因突变鉴定，确定中国人诺里病家系中是否存在NDP基因突变。方法：根据家族史、临床体征进行临床诊断；采集家系成员外周血，提取基因组DNA；扩增NDP基因的外显子与外显子/内含子交界区，PCR产物直接测序；通过限制性内切酶分析和PAGE分析验证对家系所有成员进行突变鉴定；采集胎儿绒毛提取胎儿DNA，通过单体型分析及限制性内切酶分析进行产前基因诊断。结果：基因测序显示先证者及母亲都具有NDP基因突变c.220C>T（p.Arg74Cys），且先证者为该突变的半合子，其母为该突变的携带者；NDP基因突变鉴定表明家系中另外4个表型正常的个体均为该突变的携带者；胎儿为表型正常的个体，但也是该突变的携带者。结论：首次在中国人诺里病家系中发现了NDP错义突变，证实该突变为诺里病致病突变；成功地为ND高危胎儿做了产前诊断。
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