| 目的 先天性上直肌缺如伴上睑下垂病例罕见，尚未见报导。我们临床遇到一例，将以报导，以便于认识此种疾病。
方法： 询问病史： 出生后即发现右眼下斜，不能上转伴上睑抬举困难，无眼外伤、手术史，无家族同样疾病史。
眼科检查：右眼原在位睑裂：6mm，提上睑肌肌力：0级，Bells征（一）。左眼正常
眼位检查：
（1） 角膜映光：33cm，右眼注视，左眼L/R25°，左眼注视，右眼L/R15°
（2） 三棱镜+遮盖检查
5cm 33m
REF L/R50△ L/R48△
LEF L/R30△ L/R27△
(3)同视机检查他觉斜视角（I级画片各转15°）：
－9ºL/R28º +4ºL/R30º ø L/R35º +6ºL/R35º -2ºL/R38º +4ºL/R47º
－7ºL/R25ºR ø L/R26º ø L/R26º R L +4ºL/R18º -4ºL/R20º +2ºL/R19º
－10ºL/R23º +4ºL/R24º ø L/R31º －2ºL/R11º ø L/R10º +1ºL/R10º
右眼注视 左眼注视
（4）无A——V现象，线状镜33 cm及5m距离检查均为右眼抑制，Titmus:140〞，AC/A=2，代偿头位：下颌上抬，眼球运动：右眼上转不过中线，右外上转力弱尤明显，其他方向基本正常。左眼各方向运动均正常。牵拉试验：右眼向颞上方牵拉有牵制；向颞下方牵拉无抗力。
双眼眶MRI（冠状位）检查：示右上直肌无肌腹。
手术探查：自角膜上缘至涡状静脉处仅有少许肌纤维附着，无肌腹，无其它肌肉肌止端附着位置及肌止端肌纤维宽度异常。
手术方法：右下直肌后徙+下方球结膜及筋膜松解+内外直肌各上1/2移位于上之肌附着两侧。
结果：从临床眼肌检查、眼眶MRI检查及手术中探查发现，患儿确诊右眼先天性上直肌缺如伴上睑下垂，手术治疗效果良好。
结论：先天性上直肌缺如真正病因尚不清楚，以临床眼肌检查结合MRI来帮助诊断，以手术探查来确诊。如同其它先天性眼肌缺如一样，有它自己的临床特点。治疗以分期手术为主。术后不仅外观满意，而且获得了部分上转功能，为矫正先天性上睑下垂，奠定了手术基础。 |
