中国东北地区原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变筛查
原慧萍 李元媛 康杨
哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 邮编150086
目的 通过分子遗传学研究筛查中国东北地区原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变情况。方法 采集中国东北地区原发性闭角型青光眼4个家系13例患者和24例健康成员的外周静脉血，应用聚合酶链反应(PCR)扩增PITX2基因和FOXC1基因所有编码外显子，直接测序法筛查致病突变。结果 所分析的4个家系患者基因组DNA中均未检测到PITX2基因、FOXC1基因突变。结论 PITX2基因和FOXC1基因可能不是中国东北地区原发性闭角型青光眼的致病病因。
|
