| 家系介绍：家系5代19人（已采集到3代6人），患者4人。
临床资料：先证者，女，26岁。因双眼自幼视力差就诊。既往体健。系足月顺产，其母妊娠期间无异常。家系中三代内无近亲结婚史。查体：全身无异常，无指趾畸形。查VOU:0.08；验光双眼矫正视力无明显提高。无明显眼球震颤，双眼屈光间质清晰，眼底黄斑区有一类圆形、边缘陡峭、约2.5个DD大小的灰白色缺损区，缺损区内色素稀少，巩膜明显暴露，可见视网膜血管跨越缺损区,余视网膜未见异常。眼压正常。眼轴：右眼27.39mm，左眼：28.76mm，双眼B超可见黄斑缺损凹陷。ERG示双眼视杆、视锥细胞反应振幅轻度降低。OCT检查：双眼黄斑部视网膜脉络膜组织随巩膜组织局限性的稍向外凹陷，凹陷区内视网膜神经上皮层变薄，视网膜色素上皮层反射不均。FFA检查示：双眼黄斑相应缺损区背景荧光缺损表现为弱荧光，整个造影期未见明显荧光渗漏。诊断：双眼先天性黄斑缺损。先证者的母亲、哥哥以及侄儿的双眼黄斑区均有类似改变。
先天性黄斑缺损临床较为少见，一般单眼发病，双眼者罕见，在国内外有两代以上的家系报道则几乎未见。目前该病病因尚无定论，多数学者认为与遗传及宫内感染有关，本家系呈明显的遗传倾向，因此本家系还有很大的基因研究价值，目前该研究正在进行中。 |
