伴有14484突变位点的一大家系Leber氏病
童绎1.2 王影1 张守康1 杨薇1 刘斌3 姜枫3
1. 中国中医科学院眼科医院 100040
2.福建医科大学附属第一医院 350000
3.中国科学院北京基因研究所 100029
地址：北京市石景山区鲁谷路9号中国中医科学院眼科医院
摘要 目的：通过一大家系三代Leber氏病探讨其外显率、早发现象、自发视力恢复与其mtDNA相关研究。方法：对家系中每例均行视力、眼底、色觉等常规检查，临床发病者符合球后视神经炎、视神经萎缩诊断。5例行VEP及视野检查，6例行周围血液mtDNA11778、3460及14484三位点检查。结果：三代中发病呈100%外显率，女性明显高于男性。三代中有明显早发现象，第一代发病年龄在25岁，第二代在11-18岁，第三代在7-10岁。起病时视力均在0.1或以下，随访中发现0.8以上视力13眼，0.2-0.6者7眼，0.05以下4眼，有明显自发视力恢复现象。本家系5例血液行mtDNAPCR扩增位点检测，结果11778及3460位点阴性，14484位点阳性。结论：本家系第一代娶二妻，前妻后代5女皆患视神经萎缩，第三代12人亦患视神经萎缩。后妻无眼病，一女及二外孙均无眼病，充分说明本家系典型母系遗传。该家系自发视力恢复占83.3%，显然与该家系14484位点预后有关。
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