一遗传性白内障合并高度近视家系报道
袁芳 刘伟 季健
天津医科大学眼科中心 天津市和平区气象台路22号 300070
在天津地区收集到一遗传性白内障家系，多数患者合并有高度近视，而国内外尚未见遗传性白内障合并高度近视家系的报道。
该家系目前共传递了5代，其中患者14人（现存活9人）。其中2号、9号、7号、11号为先天性白内障合并高度近视患者，1号、8号、6号、10号患有高度近视，但不合并高度近视。
讨论：遗传性白内障是造成儿童失明和视力损害的重要原因，22%~30%的盲童是因遗传性白内障而致盲，占儿童失明原因的第二位。遗传性白内障具有很强的临床异质性与遗传异质性。其临床类型有全白内障、膜性白内障、核性白内障、绕核性白内障、前极白内障、后极白内障、缝状白内障、点状白内障、盘状白内障等多种临床类型[1]。而且，既往的研究表明，在遗传性白内障的发生中，同一基因的相同突变可以引起不同的临床类型，而同一临床类型也可以由不同基因突变引起。这一家系的发现将为我们进行遗传性白内障合并高度近视致病基因的研究提供线索。
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