刘宁朴，徐玉乐，关宁，徐军，杨秀芬，马凯，周海英
首都医科大学附属北京同仁医院眼科，北京 100730
目的： 探讨 CFH、 LOC387715和 HTRA1基因中的已知 SNP位点与中国人群渗出性 AMD发病的相关关系。
方法： 收集渗出性AMD患者 121例，年龄和性别匹配的对照组人群 132例。抽取静脉血提取基因组 DNA。应用 PCR联合限制酶切和DNA直接序列测定等方法对 3个已知SNP位点进行基因型分析。
结果： CFH基因异构型 Y402H在AMD 患者和对照组的发生频率分别为 10.3%和8.0% （ p = 0.353），表明 Y402H与渗出性 AMD发病没有相关性。 LOC387715和 HTRA1与该研究人群渗出性 AMD发病呈强相关。 LOC387715的危险等位基因 T在 AMD患者和对照组的发生频率分别为 64.9%和43.2% （ p<0.001）。HTRA1的危险等位基因A在AMD 患者和对照组的发生频率分别为67.8% 和42.4% （ p<0.001）。
结论： LOC387715 和 HTRA1 多态性位点与中国人群渗出性AMD 的发病有关。本研究没有发现 CFH 异构型 Y402H与渗出性AMD 的相关关系。 |
