| [题目]中国人真性小眼球致病基因CHX10和RAX的筛查[作者]陶靖，王宁利，翁乃清，赵博文，刘谦[单位]首都医科大学附属北京同仁医院同仁眼科中心，北京[目的]对中国人真性小眼球家系和散发群体样本进行致病基因CHX10和RAX的突变筛查。[方法]收集中国人真性小眼球家系6个，散发患者12例，设对照组，共70例样本。制备外周血白细胞基因组DNA，通过聚合酶链反应-测序 (PCR-sequencing)法对CHX10和RAX基因的外显子及其邻近内含子区域分别进行PCR扩增后直接测序。[结果]CHX10基因测序共发现5种单核苷酸多态性(SNP)的改变，其中已报道的2个(6例样本发现c.C471T，p.S157S；8例样本发现IVS6+39 C>T)，新SNP3个，分别在3例样本中发现(c.C471A，p.S157S；c.A512C，p.H171P；c.G871A，p.D291N)。RAX基因测序发现14例样本存在c.A882G，p.Q294Q的SNP改变。[结论]CHX10和RAX基因突变同本课题所收集的中国人真性小眼球家系和散发群体发病无关。新SNP位点的发现丰富了中国人CHX10和RAX基因的SNP谱,为进一步研究CHX10和RAX基因与相关疾病关系提供了更为充分的基础数据。[关键词]真性小眼球，CHX10和RAX基因，PCR，单核苷酸多态性 |
