[1]视网膜毛细血管瘤的临床特点及基因突变研究
[2]高丽琴 马凯 刘宁朴 张风
[3]北京同仁眼科中心 北京（北京市东交民巷1号 100730）
[4]目的:探讨中国人视网膜毛细血管瘤的临床特点及基因突变研究的临床意义。
[5]方法：分析6个视网膜毛细血管瘤家系中7例患者的临床资料，并采用聚合酶链反应和扩增产物直接测序的方法进行基因突变研究。
[6]结果：4个家系5例患者符合von Hippel-Lindau综合征（VHL）的临床诊断，3个I型家系和1个IIB型家系。5种不同的VHL基因突变被确定，其中包括错义突变4个，插入突变1个，均分布在第一外显子。2例不符合VHL临床诊断标准的视网膜毛细血管瘤患者也存在VHL基因突变。
[7]结论：VHL基因突变检测在视网膜毛细血管瘤及VHL综合征的正确诊断、早期发现具有重要作用；VHL基因第一外显子后1/3可能为中国人主要的突变区域。
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