题目: 9例Leber先天性黑蒙患者临床特征与RPE65基因筛查
作者: 刘亮 王乐今
单位: 北京协和医院 北京市东单三条9号 100730 北京大学第三医院 北京市花园北路49号 100083
目的：分析Leber先天性黑蒙的临床特征及其候选基因RPE65变异情况。
方法：收集分析9例Leber先天性黑蒙患者临床资料。对其中5例LCA患者提取基因组DNA，应用PCR及变性高效液相色谱分析法（DHPLC）分析RPE65基因十四个外显子,对可能有变异的外显子进行直接测序。
结果：9例患者均在12个月以内出现视力差或对视觉刺激无反应.9例患者视力均小于0.2,均有眼球震颤,眼底彩照均有异常。6例行眼底荧光造影显示异常。ERG 锥杆反应重度下降或记录不到波。对5例患者行RPE65基因十四个外显子的检测，未发现突变，5例患者均在第7外显子前发现同一位点单核苷酸多态性改变。
结论：Leber 先天性黑蒙临床表现多样, 诊断有赖于症状、眼底表现和各项辅助检查。本组5例患者可能与RPE65外显子突变无关。5例患者均发现同一位点的同样单核苷酸多态性的改变，具有一定的临床价值和基础研究意义应增加样本量，对蛋白功能进一步分析。
关键词：Leber 先天性黑蒙; RPE65 基因; 单核苷酸多态性
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