| 患者，男，10岁，“自幼视力欠佳”，于2010年12月2日来我院眼科就诊。来院时神志清，精神好。既往史：自幼视力欠佳，曾与它院诊断为“双眼先天性无晶体眼”，3月份就诊与我院，诊断为“双眼先天性无晶体眼”（眼前节像见图1、2）患儿体型度长，指(趾) 纤长。专科检查：双眼眼睑无肿胀，泪囊挤压无异常分泌物，结膜无充血，巩膜无黄染，角膜透明，角膜直径约为13mm，右眼前房内见近球形透明晶状体（图3），双眼瞳孔近圆，虹膜震颤（+），对光反射（+），左眼未见晶状体（图4），眼球位正，活动自如，双眼玻璃体混浊。眼底检查：双眼视盘小：C/D=0.8。B超检查：右眼玻璃体暗区内未见晶体后囊回声，左眼玻璃体暗区内可见椭圆形强回声光环，双眼玻璃体暗区内可见点状回声，视网膜及眶内各组织未见明显异常。裂隙灯检查：右眼前房内见透明晶状体呈球形；裸眼视力：VD：0.12、 VS：0.2。眼压：TR：29.0mmHg，TL：24.3mmHg；角膜厚度检查：OD：0.566mm，OS：0.555mm；心电图：大致正常。
讨论 马凡氏综合征(Mafan，s syndrome)。是一种少见的常染色体性遗传性全身结蹄组织疾病，发病率为1：9800[1]，主要累及眼、骨骼和心血管系统。如三个系统均有临床表现，称之为完全型；如仅具备其中两个系统的改变，则称之为不完全型。
外显率呈年龄依赖性，儿童期易误诊或漏诊，随年龄增长临床表现日益突出，故常在成年期才得以诊断。儿童发病隐蔽国外学者报道幼儿和儿童首次诊断是因心血管以外的表现如眼睛病变、骨骼畸形、特殊面容及畸形，而成年人主要是由心功能不全及升主动脉瘤压迫引起的症状首次就诊[2]。
马凡氏综合征眼部病理性质分为完全性脱位和不全性脱位。物理检查可见虹膜后无晶状体回声或部分脱位；对于完全性脱位患者，可见虹膜震颤。临床表现多见于婴儿或儿时期与遗传有关疾病。常伴有体型度长，指(趾)长并纤细。呈蜘蛛状。全身伴肌无力及心脏改变，眼部晶状体可向鼻上方移位，少数偏向颞侧。本例临床症状符合马凡氏综合征，晶状体完全移位，形成较罕见的双眼晶状体全脱位。此例患儿双眼晶状体脱入玻璃体，之后右眼晶体又脱入前房，我们观察两天后发现患儿右眼晶状体又再次脱入玻璃体，这种情况更是极为罕见。目前手术是惟一的治疗方法。但是此患儿双眼眼压均增高，怀疑为双眼继发性青光眼，此种情况手术治疗的风险及并发症因素就变得复杂了。故需谨慎对待。此患者虽未见心脏病变，但是我们还建议MFS儿童患者应该心血管专科长期随访，定期心脏B超检查，早期发现异常，早期药物及手术干预。 |
