| 目的 用连锁分析方法对四川地区四个具有常染色体显性遗传特点的高度近视汉族家系在MYP11，MYP16 两个基因内进行致病基因的定位分析。方法 对确诊为病理性近视的患者询问家族史史，追溯其家族成员患病情况，根据孟德尔遗传定律判定其家族遗传方式，以此收集了4个四川地区具有常染色体显性遗传特点的高度近视汉族家系。采集4个家系所有成员的外周血各5ml，利用全血基因组DNA快速提取法提取所有成员的DNA，紫外分光光度仪测量260nm、280nm DNA分光光度值（OD值），计算DNA含量及纯度。选取与高度近视相关的4号染色体上的微卫星标记D4S406及5号染色体上微卫星标记D5S630，对微卫星标记进行聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction, PCR)扩增，将家系所有成员扩增后的PCR产物进行8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，硝酸银染色显影，确定等位基因分型。应用LINKAGE软件（version 5.2）中的MLINK进行微卫星标记与高度近视的两点间连锁分析，计算LOD值，分析常染色体显性遗传高度近视与所选遗传标记之间是否存在连锁关系。 结果 经过LINKAGE软件计算，4个常染色显性遗传高度近视家系的致病基因与所选的两个微卫星标记D4S406和D5S630的两点间最大LOD<0,不支持连锁。 结论 导致A、B、C、D四个家系高度近视的致病基因与所选的常染色体显性遗传高度近视致病基因位点D4S406、D5S630无连锁关系。原因可能是病理性近视存在遗传异质性，本次研究中的家系的致病基因与所选的MYP11与MYP16上的致病基因不同，是由不同的致病基因引起的。 |
