| 男，19岁,因“自幼发现双眼角膜白点，视力缓慢下降”来我院。多年来反复双眼交替刺痛，伴轻度眼干、畏光、流泪、流涕，随年龄增长发病次数增多，症状无加重，呈现一定的规律性：夏季晨起眼刺痛明显，持续时间短暂，周期2－3天；冬季眼刺痛轻微但持续时间长，周期10－15天。眼科查体：右眼视力 0.2，左眼视力0.4，双外眼未见明显异常，角膜透明，中央区白色新生物隆起，向后未达基质层，前房深度可，晶体透明，眼底未见明显异常。眼压（-）。眼前段照相提示病变局限于角膜上皮层，UBM显示前弹力层完整但胶原组织不平滑，角膜共焦显微镜下，病变区域无正常的细胞形态和规则排列。全身检查：无口唇粘膜和皮肤的异常。患者有一胞姐，21岁，自诉症状和眼部体征与其相同，区别在于刺痛感较轻且每次持续5天左右，无明显季节性，间断发作可持续1~3个月，幼年时曾行中药（清热、降火类）治疗无效。目前自觉症状较轻暂不要求治疗。追溯二人家族史，父母系近亲结婚，关系为姨表亲（奶奶和外婆为亲姊妹），除姐弟二人外，其余家属眼部无异常。入院后完善各项检查，全身情况良好，经知情同意后行“左眼角膜新生物切除+羊膜移植术”，手术顺利。术后前三天连续包眼，视力0.02，羊膜覆盖创面，角膜上皮生长不完整；第四天可见羊膜脱落，查见角膜上皮已修复完整，予以角膜拆线，表面光滑，打开敷料，继续抗生素和角膜上皮修复药物点眼，出院视力0.7。术后半年复查，左眼视力0.7，角膜中央区残留云翳，余（-）。再次要求入院行右眼手术，方法同左眼，出院双眼视力0.7。两次手术刮除的病变组织送活检，经HE染色后病理报告均提示：角膜上皮异常增生。同时，可见逐渐增厚的上皮层突然中断，延续为增厚的胶原，油镜下可见增厚的上皮层中细胞边缘不整，细胞核大小不均，部分胞膜有破裂。 |
