目的:研究特发性脱髓鞘性视神经炎的遗传易感性与IL-2R和IL-7R基因多态性的关系,从免疫遗传学角度探讨自身内在因素对发病中的作用。研究对象及方法:连续入选门诊及住院确诊IDON患者72例,对照组选择同期健康查体者81例。研究方法:抽取受试者肘静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增目的基因片断后,用限制性片断长度多态性方法进行IL-2R基因多态性分析,采用基因测序方法进行IL-7R基因多态性分析;结果:1.IDON组与对照组比较IL-2R 基因AA/AG/GG基因型及A/G等位基因型差异无显著性(χ2=0.4102,P=0.8146;χ2= 0.4134, P= 0.5202);2.IDON组与对照组比较IL-7R 基因CC/CT/TT基因型差异无显著性(χ2=3.787,P=0.15);C/T等位基因型频率比较有显著性差异(χ2 = 4.743,P=0.0294);结论:IL-2R基因rs2104286存在单核苷酸多态性,但与IDON易患性可能不相关;IL-7R基因6号外显子的rs6897932 的单核苷酸多态性可能与IDON的易患性相关,C 等位基因者患IDON 的风险为T 等位基因者的1.95倍(OR=1.95,95% 的置信区间1.07~3.55)。 |