目的 鉴定一个先天性核性白内障家系的致病基因及突变。 方法 采集家系成员外周静脉血，提取基因组DNA,通过PCR方法扩增先天性白内障候选基因的外显子，测序后通过序列比对查找基因突变。 结果 在CRYGD基因发现一个新突变c.110G>C突变(图1），导致第36位氨基酸发生改变（p.R36P）,该突变与家系表型共分离，在100个正常对照中未发现此突变。 结论 CRYGD新突变p.R36P导致先天性核性白内障。
