目的 探讨一个先天性白内障家系的致病基因及突变。 方法 采集家系成员外周静脉血，提取基因组DNA,通过PCR方法扩增先天性白内障候选基因的外显子，测序后通过序列比对查找基因突变。 结果 在GJA8基因发现c.139G>A突变，导致第47位氨基酸发生改变（p.D47n）,该突变与家系表型共分离。 结论 GJA8基因错义突变D47N导致先天性白内障。
