先天性无虹膜症为外胚层和中胚层发育障碍致虹膜、视网膜、黄斑、瞳孔肌等发育异常^[1]，是一种罕见而严重的先天性眼病，属常染色体显性遗传，临床表现个体差异较大。患者主要表现为虹膜部分或完全发育不良，在婴儿早期就可表现为羞明、视敏度下降和眼球震颤，还常伴发其他眼部异常，如白内障、青光眼、角膜混浊、晶体半脱位、视神经发育不良等。其发病率为1：64000～1：96000，无种族和性别差异^[2]。2011年我院收治2例先天性无虹膜患者，现报告如下。
病例1  刘某，男，17岁，因双眼视力差17年余，加重1年入院。患者父亲双眼自幼视力差，父母非近亲结婚。入院体查：视力右眼0.1左眼0.1，矫正无助。眼压：右眼37mmHg、左眼29mmHg。双眼球水平性震颤，双角膜直径均为10 mm，周边角膜可见基质混浊及新生血管，前房中深，房水闪辉（－），虹膜缺如，晶体向后上方移位，4-7点可见悬韧带，晶体皮质呈点状混浊，玻璃体轻度混浊，双眼底：视乳头边界清，c/d 0.3，黄斑中心凹反光不可见。房角镜检查：双眼9-3点房角关闭，3-6点7-9点可见部分小梁网，6-7点可见睫状体带。全周可见1mm残存虹膜，均匀一致。眼部B超：双眼玻璃体混浊并后脱离。角膜内皮镜检查未见异常，中央角膜厚度右眼613μm、左眼639μm。图形视诱发电位：双眼P₁₀₀波潜伏期延迟，振幅轻度降低。视野检查：双眼向心性缩小。诊断：1、双眼先天性无虹膜2、双眼继发性青光眼3、双眼晶体半脱位4、双眼并发性白内障5、双眼弱视6、双眼球震颤。入院后完善相关检查，双眼先后行复合式小梁切除术。术后抗炎抗感染治疗。出院时眼压：右眼16 mmHg左眼12 mmHg。
病例2  刘某某，男，50岁，自幼视力差。视力：右眼手动/50CM、左眼0.08；矫正右眼加镜无助，左眼+14.0 D =0.15。 眼压：右眼13mmHg、左眼12mmHg。双眼球水平震颤，角膜直径 10mm, 角膜透明，前房中深，虹膜缺如，双眼晶体向后上移位，见下方悬韧带，右眼晶体白色混浊，左眼中度混浊。眼底窥不进。房角镜检查可见周边约2mm虹膜残留，房角9-3点关闭，余开放。
讨论  先天性无虹膜的发病机制主要有两种学说，即外胚层学说和中胚层学说。此外，环境因素作为致畸因子亦不容忽视。外胚层学说认为，神经外胚层发育障碍，使视杯缘不发育，导致虹膜不发育及其他外胚层发育障碍如视网膜、黄斑发育异常、瞳孔肌缺如。中胚层学说认为中胚层向前延伸长入外胚层和杯缘，阻碍外胚层向前延伸，结果均导致虹膜发育不良。但此学说无法解释其他外胚层发育异常。另外环境因素中的致畸因素也可能是虹膜发育不良的一个致病因素。遗传突变和环境因素互相作用是造成形态学异常的基础。眼外可伴全身性疾病，大约25％-33％先天性散发无虹膜者，在3岁前发生Wilm瘤。可合并有智力迟钝、泌尿生殖系统异常或颌面部畸形、低耳位等。Francoist将散在性无虹膜、泌尿系统先天异常和智力低下称为ARG三联征^[3]。
绝大多数无虹膜患者，其主要致盲原因是青光眼或青光眼手术并发症、白内障和角膜病。青光眼的治疗可先试行用药，若已采用最大耐受量的药物治疗，眼压仍无法控制，且发生进行性视神经损害者应采用手术治疗。成人无虹膜、房角开放的患者可试行选择性激光小梁成形术。如果出现明显的虹膜膨隆或继发性房角闭塞，应实行房角切开或小梁切开术。晶体混浊对视力造成影响者应实行白内障摘除术。角膜混浊严重影响视力者，可考虑行穿透性角膜移植术。所有病例都应予以适合屈光矫正，防止弱视的发生，对已有弱视者，根据不同原因给以治疗^[3]。先天性无虹膜对视力影响极大，且为常染色体显性遗传，一般父母中一人患病，后代发病率大于等于50%，故提醒我们临床医学工作者，患病父母产前检查极为重要，以达到尽量避免新发病例及早期诊断及时治疗的目的。