目的  研究Rpe65基因――这一在遗传性视网膜营养不良（包括视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、儿童初发性严重视网膜营养不良、早发性严重锥－杆细胞营养不良等）的发生发展中起重要作用的基因，在BXD重组近交系小鼠眼组织中的表达差异，并定位其下游候选基因位点和建立Rpe65的基因调控网络，探讨其在上述疾病中的可能作用机制。

方法  Ologo基因芯片系统用于检测确定68个品系的BXD重组近交系小鼠及其祖代（C57BL/6J和 DBA/2J小鼠）、F1代（B6D2F1和D2B6F1）眼组织中Rpe65基因的表达差异。然后结合基因表达的数量性状基因座分析（eQTL）方法（遗传基因组学）研究差异表达的特征；应用 http://www.genenetwork.org 网站上的在线分析工具构建Rpe65基因调控网络。

结果  在eQTL分析中，交互影响连锁分析（interactive mapping）结果显示Rpe65具有一个显著性QTL，其LRS达到46.761。该QTL位于Rpe65自身位置的±3Mb范围内，说明Rpe65是顺式调节（cis-acting）基因。我们采用生物信息学分析方法进一步筛选得到Ches1基因是Rpe65的下游候选基因。基于与Rpe65高度相关基因（同时满足高表达量、基因表达特异性、组织特异性等要求）的基因网络得以构建。

结论  本研究结果探索了Rpe65基因在遗传性视网膜营养不良中的可能作用机制，为该疾病的进一步研究提供了有意义的指向性线索。