| 先天性白内障是导致儿童失明的重要原因，占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传。先天性白内障种类较多，且病因不同。随着分子生物学技术的发展，对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。近年来不断有新的致病基因被发现，认识到由于基因的突变导致了其编码蛋白的功能改变而使得晶体浑浊，从而发生了白内障。目前对不伴有其他全身异常的先天性白内障的基因定位就有近20个之多，其中包括13个特定基因的突变。这些基因包括晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因和热休克蛋白基因。由于先天性白内障存在显著的遗传异质性，所以相同表型的先天性白内障可能是由不同的基因突变所造成，而在相同的基因位点的改变也会导致不同表型的白内障产生。所以我们很难确定或排除某一个侯选基因是否为先天性白内障的易感基因，对此还应进行深入和广泛的研究，可能有更多的新的遗传因素还有待发现，致病的确定性的因果联系将更多的为人们所认识。通过这些研究将深入地认识先天性白内障的发病机制，从而寻求有效的治疗手段，显著提高先天性白内障的临床疗效，并大大减少因手术带来的并发症。 |
