目的  报道一例罕见的与近亲婚配相关的异常角膜上皮增生
方法  对该病例进行常规的眼科检查，完善UBM、共焦显微镜等特殊检查后，刮除病灶行病理检查，创面覆盖羊膜。
结果  术后视力恢复好，病理结果提示角膜上皮异常增生。该患者单纯角膜发病，非感染性病变位于中央区，病变形态持续不变，范围局限，无侵袭性，有家族近亲婚配，极有可能与遗传相关；病理结果仅显示异常的角膜上皮增生，无炎性细胞浸润，细胞形态不规则，也无特征性的异形性改变，与既往所见的角膜上皮病变均不相同。
结论  目前仍不排除该病为一种与遗传有关的新型角膜上皮病变，但家族中仅两人发病，从遗传和基因学上进行家系筛选的条件尚不足，需要长期的随访和观察。治疗体会：第一，对于此类少见疾病，临床上可根据手术医生经验考虑可能的发病原因，重视家族联姻或基因遗传的因素，诊断不够明确之前，在排除侵袭性肿瘤病变的情况下仍可考虑手术治疗；第二，羊膜移植已不仅限于创伤角膜疾病的修复性治疗，还可作为原发性疾病的又一选择。板层角膜移植固然是解决前部角膜病变的有效术式，但刮除局部病变后，表面覆盖羊膜也可治疗局限于角膜上皮的病变，并根据术后视力水平选择进一步治疗，若遗留斑翳导致视力较差，可给予PTK治疗，但本例患者术中仅去除上皮层，炎症反应轻，术后视力较好，可长期随访观察，谨防复发。