| 患者：男，20岁，因家长代诉发现左眼疼痛5个月，于2004年3月15日来我院眼科就诊，家长代诉：该患自幼视物障碍，左眼球突出，5个月前因左眼疼痛在当地就诊，诊断为角膜炎。给予抗炎眼药水治疗（具体不详），未见好转，遂来我院就诊。询问有无怕光、流泪，均不配合。家长代诉，右眼未发现疼痛怕光。查体：一般检查尚可，21三体患儿面容，内眦赘皮、小头畸形、枕骨扁平、鼻梁塌陷、智力低下、贯通手。测视力不配合，眼压：右眼7.5/3=35.76mmHg，左眼7.5/4=30.39mmHg，双眼睑内眦处可见半月形皱褶，上睑缘轻度向内翻转，少许睫毛倒生，泪器无异常。右眼：结膜无充血，角膜周边可见新生血管，前房深，周深≈1.5ck，房角开放，正常结构窥不清，瞳孔光反应阳性，虹膜纹理欠清晰，晶体后囊混浊，眼底窥不入。左眼：结膜混合充血，角膜上皮不完整可见新生血管，前房深，周深≈1.5ck，房角宽，正常结构无，瞳孔光反应阳性，虹膜纹理欠清晰，余窥不清。检查：染色体核型分析为：47，XY，+21。A超示：右眼轴长25.93mm,左眼眼轴26.33mm。B超示：晶体位置正常未见明显混浊，双眼大致正常。电脑验光：右眼：—17.00DS，—3.50DC；左眼：—20.75DS,—0.50DC。诊断：双眼发育性青光眼；左眼角膜炎；双眼上睑内翻倒睫；右眼内眦赘皮；双眼高度近视。处置：入院后给予降眼压药物治疗，未见明显好转，遂在全麻下行双眼小梁切除术，术中情况良好，于入院第7天顺利出院。
讨论：21三体综合征又称先天愚型，是人类中最常见的一种染色体疾病，由于染色体中多了一条21号染色体，故其患儿往往在不同的部位表现出不同的症状，如：精神系统有严重的智力低下，头部有小头畸形及枕骨扁平，眼部眼距宽及内眦赘皮，心脏有各种先天性心脏病，其中以室间隔缺损最为常见，皮肤纹理表现为贯通手等，其出现频率各不相同。但21三体患儿合并发育性青光眼者未见有报道。由于21三体患儿往往存在智力低下，因此家长若不细心很难发现该眼部症状，常导致患儿就诊时间延迟而耽误最佳就诊时机，因此该病例提示我们，21三体患儿的眼部改变可由于房角结构发育不良而形成发育性青光眼，在幼儿时期，由于眼压升高未及时治疗，导致眼轴增长，形成高度近视，其眼球突出而导致暴露性角膜炎，因此，21三体患儿在幼儿时期若出现畏光，流泪，眼睑痉挛等症状应引起我们的注意，尽早治疗，从而使患儿能够获得较高的生活质量。 |
