目的 探讨国人补体因子H基因多态性和渗出性年龄相关性黄斑变性(AMD) 疾病易感性的相关性。
方法 采用病例对照研究观察136例渗出性AMD患者和140例年龄和性别匹配的健康对照。采用多聚酶链反应（PCR）和特异性限制内切酶消化法检测3个单核苷酸多态性（SNPs），-257C>T (rs3753394)，Y402H (rs1061170)和IVS15 (rs1329428)的等位基因及基因型，对基因型进行分析。并检测由3个SNP构成的单倍型。
结果 3个SNP的风险等位基因(T, C或G)使渗出性AMD的患病风险分别上升了1.72倍、3.14倍和1.79倍(P < 0.05)。rs1061170 (TC) 的杂合子基因型与疾病显著相关，而rs3753394和rs1329428与疾病的相关性较小。国人不同的人群中3个SNP的风险等位基因与疾病的相关性存在显著差异。3个SNP之间存在低连锁不平衡。风险单倍型为TCG和CTG，而对照组中保护型单倍型CTA过表达。
结论 CFH基因的3个SNP的风险等位基因(T, C或G)与渗出性AMD的患病风险显著相关，国人不同人群之间存在CFH基因多样性。本研究发现了与AMD相关的风险单倍型和保护型单倍型。