| 目的 本研究的目标在于应用分子生物学的方法对一个经家系分析初步认定为X连锁遗传高度近视家系的遗传方式进行进一步判定。
方法 研究对象为一个来自北京同仁医院眼科门诊的高度近视家系，初步的家系分析认定为X染色体连锁遗传。分子生物学研究包括血样采集，DNA提取纯化、多态性微卫星遗传标记选取和引物合成，聚合酶链反应和聚丙烯酰胺聚胶电泳。所选标记遵循等间距原则，初始间距小于20Cm，依据电泳结果进行连锁分析和单倍型分析。
结果 根据调查询问与疾病相关家庭成员涉及5代，现存家庭成员4代，受累成员存在于2代。39人接受临床检查，采集血样33份。32份血样提取DNA成功。在选取的29个多态性微卫星遗传标记中15个扩增成功，其中2个标记扩增产物缺乏多态性，在进一步分析之前，与以剔除。连锁分析结果Dxs1226在θ=0时最大LOD值为1.68。这一结果提示致病基因可能与与位于X染色体短臂末端的Dxs1226位点连锁。单倍型分析发现所以男性患者与女性携带者存在相同的特征性单倍型表现并与连锁分析结果相符和。
结论 X染色体扫描的结果支持本家系为X连锁遗传方式，与家系分析结论相符。对连锁分析和单倍型分析得到的阳性区域进行精细定位和候选基因分析为进一步工作的提供了可行的方向。 |
