目的 对两个先天性白内障家系进行基因突变筛查。
方法 收集两个先天性白内障家系，选取在物理距离上与已知非综合征常染色体显性遗传性白内障相关的18个致病基因紧密连锁的微卫星分子标记，基因组聚合酶链式反应（PCR）扩增后进行基因分型，以基因分型的结果为基础，利用等位基因共享分析和基因测序对已知候选基因进行突变分析。
结果家系1和家系2进行基因测序，共发现7种碱基序列改变，分别是位于CRYGB基因的cDNA序列364位A→G,CRYGD基因的cDNA序列167位T→C，BFSP2基因的cDNA序列517位C→G，741位A→G，CRYAA基因的cDNA序列75位C→T,684位T→G,1098位C→G。其中4种改变已报道为单核苷酸多态性（SNP），另3种改变经过对相应家系其他成员的分析发现也为SNP。
结论 本实验在8个基因外显子及外显子内含子连接区内未发现导致这两个先天性白内障家系疾病表型的致病基因，但是发现了7种SNP改变，其中3种为本次研究首次发现。这两个家系致病位点的确定有待于进一步研究。