目的  确定我国一Schnyder角膜营养不良（SCD）家系中存在的UBIAD1基因缺陷类型。

方法  对一中国汉族SCD家系中患者3名、非患者3名及50名作为对照的正常人进行全面的眼科检查及基因分析。采取外周静脉血3ml，提取全基因组DNA，应用聚合酶链式反应（PCR）分别扩增UBIAD1基因的第1、2外显子，并直接测序分析。

结果  该家系中所有患者（3例）均检出UBIAD1基因第一外显子存在305A>G(N102S)错义突变, 且为杂合子。家系中非患者成员及正常对照者均未检出UBIAD1基因突变。错义突变与患者共分离。

结论  中国汉族SCD患者中存在UBIAD1基因的N102S突变。因此N102S突变并非只是存在于高加索人种中的突变热点，也可能是存在于中国人的突变热点。N102S突变在我国内地属首次报告。这一发现支持N102S是不同于其他突变点而存在的独立突变这一假说，并否定了发病机制中建立者效应的假说。