目的  探讨分析一例不典型眼白化病

方法  对患者进行眼科学一般检查及OCT、视频眼动图、多焦视网膜电图等特殊检查。

结果  患者表现出眼白化病一些特殊临床表现：视力低下，眼球震颤，斜视，黄斑中心凹缺如；以及不典型表现：头发部分脱色素，但身体其他部位无皮肤毛发颜色异常，无虹膜色素脱失、虹膜透光，眼底视网膜色素脱失不明显。干涉光断层扫描仪（OCT）示双眼黄斑中心凹生理凹陷缺失。多焦视网膜电图示中央锥峰呈多峰状，周围视网膜反应密度不均匀。视频眼动图提示无明显周期交替现象；波型以假钟摆型水平冲动波为主；遮盖单眼，另一眼震频率及波幅可见增大，但未见快相方向改变；存在集合抑制。
讨论  白化病是一组由黑色素合成相关基因突变导致的眼或眼、皮肤、毛发黑色素缺乏性遗传病，包括眼-皮肤白化病型、眼白化病型及白化病相关综合征。其中眼白化病型典型表现为全身毛发皮肤无脱色素异常，眼部虹膜、视网膜脱色素明显。本例患者无此典型表现，但视力低下、眼球震颤、黄斑中心凹缺如仍提示本症。